Kursbeskrivning
En utbildning för dig som är läkare inom klinisk genetik. Utbildningen ger dig kunskap om samtliga komponenter i ett laboratoriesvar från en genetisk analys och redskapen för att resonera kring metodval och analysstrategi samt tolka resultat.
Kommande kursstarter
Målgrupp
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST).
Utbildningen samläses delvis med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.
Kursinnehåll
Utbildningen behandlar:
• HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
• Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
• Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
• Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
• Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
• Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
• Databaser och genome browsers, praktiska övningar
• ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
• Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
Upplägg
Samtliga schemalagda moment är förlagda under onsdag eller fredag förmiddag v. 45-47
Tid & plats
Samtliga schemalagda moment är förlagda under onsdag eller fredag förmiddag v. 45-47, följande datum:
- 8 november
- 10 november
- 15 november
- 22 november
- 24 november
Intresseanmälan
LiU – ett lärosäte för världsledande forskning
Linköpings universitet (LiU) bedriver världsledande, gränsöverskridande forskning och utbildning av hög kvalitet. Genom uppdragsutbildning, som vilar på vetenskaplig grund, bidrar LiU till människors möjligheter till livslångt lärande och kompetensutveckling. Du som väljer att gå våra uppdragsutbildningar får tillgång till den...
Läs mer om Linköpings universitet och visa alla utbildningar.